سندرم هولناک عروسک شکستهAPERT

سندرم هولناک عروسک شکستهAPERT))

دکتر حسین جعفری عضو هیئت علمی دانشگاه آزاد اسلامی گروه فارماکولوژی

دانشکده داروسازی و واحد علوم دارویی تهران ، مدرس فارماکولوژی بیمارستان بوعلی تهران

به نام خداوند لوح و قلم                                    حقیقت نگار وجود و عدم

خدایی که داننده ی رازهاست                          نخستین سرآغاز آغازهاست

تعریف:

در این مقاله به بررسی چند سندم مهم درکودکان  می پردازیم که آگاهی از ]نها برای خانواده های جوان به ویژه مادران حئز اهمیت می باشد.

سندرم آپرت یا سندرم هولناک عروسک شکسته :  اختلال ژنتیکی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتیکی بر روی کروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) رخ می دهد. جهش در  FGFR2 رخ میدهد.

معمولاً تاریخچه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد.

                                                                                                      

علائم: کودکان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های مشهود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.بسته شدن زودرس درزهای جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهای جمجمه ایی

بطور کامل بسته نشده است این امر اجازه رشد سر را به کودک می دهد.

در کودکان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینکه کودک متولد شود درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.

هیپوپلازی استخوانهای میان صورت: استخوان های میان صورت بخوبی رشد نکرده اند و این در حالی است که فک پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند و این امر سبب می گردد که صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد بوده و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).

پیوستگی انگشت: در این حالت دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.

چسبندگی نخاعی – گردنی: در 68 درصد از کودکان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.

هنگامی که کودک مبتلا متولد می شود در همان ابتدای تولد بوسطه علائم مشهود در ظاهر وی این سندرم قابل تشخیص است. علائمی از قبیل صورت مقعر، گونه های صاف، بینی کوتاه، چشم های از حدقه بیرون زده، پیوستگی انگشت دستان تشخیص این سندرم را آسان می کند.

درمان: روش جراحی به اصلاح برخی از علائم کمک می کند.

اصلاح جوش خوردگی درزهای جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. کرانیوتومی روش مناسبی برای این امر می باشد.

جداسازی انگشتان به منظور ایجاد ظاهر بهتر- این امر سبب بهبود عملکرد انگشتان نمی گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره کم عمق چشم صورت می گیرد. برای امکان استخوان سازی دوباره استخوان چشم ممکن است برداشته شود.

سندرم رت

این عارضه در دوران شیرخوارگی ایجاد شده و باعث کم توانی و مشکلات فیزیکی زیادی در آن ها خواهد شد. سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است .

سندروم رت یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده است.

سندرم رت Rett syndrome از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود.

       

سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. نوع کلاسیک این بیماری به همراه پنج نوع تغییر ان (غیر معمول و یا متغیر ) با نشانه های خفیف تا شدید تر وجود دارد که میتواند بر پایه ی جهش های ژنتیکی ویژه ای بروز نماید.

سندروم رت در پسران:
از انجایی که ترکیبات کروموزومی اقایان متفاوت از خانمهاست ،پسرانی که به جهش های ژنیتکی موثر بر سندروم رت مبتلا میشوند، اسیب های جدی میبینند و تعداد زیادی از انها پیش از تولد و یا اوایل دوران نوزادی می میرند.

تعداد کمی از پسران به نوعی از سندروم رت دچار میشوند که اثرات جبران ناپذیر کمتری بر انها دارد .این پسران هم مشابه دختران تا بزرگسالی با این بیماری سر میکنند ولی همچنان در خطر تعدادی از مشکلات رشدی و ذهنی هستند .

علائم سندروم رت چیست؟

بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد سر نسبت به سایر کودکان این سن آهسته می‌شود، کودک مبتلا حرکات کلیشه‌ای شبیه دست زدن و دست شستن را با دستانش انجام می‌دهد و ارتباط چشمی وعلاقه به اسباب‌بازی ندارد.
بین ۱ تا ۴ سالگی دارای نقایصی شدید در حرکت و کلام و جویدن می‌شود. قدرت عضلانی‌اش ضعیف است و بخوبی نمی‌تواند راه برود و تنفسی نا منظم داشته و نیزنمی‌تواند نفسش را نگه دارد، همچنین  الگوی خوابی نا منظم دارد.

بین ۲ تا ۱۰ سالگی نشانه‌های بهبود رفتار چون کاهش کج خلقی و گریستن و افزایش محدوده توجه را نشان می‌دهد. در این دوره معمولاً مشکلات گوارشی برای فرد به وجود می‌آید.
 از ۱۰ سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن و کاهش ژست‌های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی‌انعطافی ماهیچه‌ای دیده می‌شود. متأسفانه ۸۵ درصد دختران مبتلا به این سندروم، دچار کمبود وزن هستند اما مقدم نوید می‌دهد که با شروع مداخلات درمانی زودهنگام از سوءتغذیه کودک مبتلا به اختلال رت می‌توان جلوگیری کرد.

با یک تست ژنتیکی و آزمایش خون می‌توان فهمید که کودک مبتلا به این سندروم مبتلا است یا خیر این اختلال مانند اوتیسم نیست که فقط با ارزیابی‌های رفتاری بتوان آن را در فرد مبتلا تشخیص داد.

درمان سندروم رت:  اگرچه این سندروم درمانی ندارد ولی روش های درمانی موجود بر کاهش علائم و مراقبت های بالینی تمرکز دارند .نیاز به درمان و پشتیبانی با افزایش سن کودک کمتر نمیشود و باید در تمام طول عمر ادامه یابد .درمان این بیماری به رویکردی تیمی نیاز دارد .

دارودرمانی: ا داروها نمیتوانند سندروم را به صورت کامل درمان میکنند ولی میتوانند نشانه های ان را کنترل نمایند مانند حمله ،گرفتگی عضلانی و یا مشکلات تنفسی و خواب، و یا مشکلات قلبی.

درمان فیزیکی: درمان فیزیکی و با به کار گیری گچ و یا دست بند و پشت بند میتواند به کودکان مبتلا به بیماری و انهایی که به پشتیبانی دست و مفصل نیاز دارند کمک کند

درمان حرفه ای: در این روش به فرد کمک میشود تا بتواند برای انجام حرکاتی مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن از دستهای خود استفاه نماید. در صورتی که حرکات تکراری بازرو و دست مشکلی را بوجود اورند ، از گچ گیری بری محدوسازی حرکت ارنج و مچ دست استفاده میشود .

درمان مهارت های گفتاری: در این روش به کودک اموزش داده میشود تا با استفاده از روش های غیرکلامی و بهبود روابط اجتماعی بتواند وضعیت زندگی خود را بهتر کند.

بیماری کاوازاکی چیست ؟کاوازاکی یک بیماری نادر دوران کودکیست که عروق خونی را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم آن می توانند برای چند روز بسیار شدید باشند به گونه ای که حتی می توانند به شدت باعث نگرانی پدر و مادر کودک شوند. اما بعد از آن بسیاری از کودکان به زندگی طبیعی خود ادامه خواهند داد.

بیماری کاوازاکی می تواند به عروق کرونری قلب که خون را به عضلات قلب میرسانند آسیب وارد کند. بسیاری از کودکانی که تحت درمان قرار می گیرند بدون هیچ گونه عوارض طولانی مدتی بهبود می یابند. بعد از درمان کامل نیز، کودک شما باید برای چند هفته تا چند ماه تحت نظر پزشک باشد.

این بیماری در کودکان 1 تا 2 سال شایع تر است و در کودکان بالای 8 سال شیوع بسیار کمی دارد. این بیماری از کودکی به کودکی دیگر منتقل نمی شود (مسری نمی باشد).

علل بیماری کاوازاکی

محققان هنوز به درستی علت بروز این بیماری را نمی دانند. کاوازاکی اغلب در اواخر زمستان و اوایل بهار رخ می دهد.

علائم بیماری کاوازاکی

تب که حداقل 5 روز طول می کشد.    قرمزی چشم ها
اختلالات پوستی    ورم، قرمزی و ترک خوردن لب ها و زبان    ورم و قرمزی دست ها و پاها

ورم کردن غدد لنفاوی در گردن .

            

تشخیص بیماری کاوازاکی می تواند دشوار باشد زیرا که برای تشخیص این بیماری هیچ گونه آزمایشی وجود ندارد. اگر هر دو نشانه زیر در مورد کودک شما صدق کند ممکن است پزشک بیماری کودک شما را کاوازاکی تشخیص دهد:                 کودک شما برای بیش از 5 روز تب داشته باشد.

کودک شما از 5 نشانه باقیمانده که در بالا ذکر شد، حداقل 4 مورد را داشته باشد.

درمان بیماری کاوازاکی

درمان کاوازاکی در بیمارستان انجام می شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروی ایمونوگلوبولینIVIG   که از طریق وریدی به بیمار تزریق می شود و باعث کاهش التهاب رگ های خونی می شود.

آسپرین که به کاهش تب و درد کمک می کند و از خطر احتمالی لخته شدن خون کم می کند.

مصرف آسپرین معمولا در خانه و بعد از مرخص شدن از بیمارستان نیز باید ادامه داشته باشد. به یاد داشته باشید از مصرف خودسرانه هر دارویی از جمله آسپرین خودداری کنید. مصرف خودسرانه آسپرین ممکن است باعث بروز سندرم ری    Reye  شود لذا قبل از دادن آسپرین به کودکتان با پزشک مشورت کنید. اگر کودک شما در حین مصرف آسپرین در معرض ابتلا به بیماری آنفلوانزا و یا آبله مرغان قرار گرفت و یا به این بیماری ها مبتلا شد بلافاصله به پزشک مراجعه کنید.

ممکن است کودک شما خسته شود، گریه کند و یا پوست او برای مدت یک ماه و یا بیشتر خشک شود. سعی کنید کاری کنید که کودکتان بیش از حد خسته نشود. می توانید برای مرطوب نگه داشتن پوست انگشتان دست و پای کودکتان، از لوسیون های مخصوص کودکان استفاده کنید.

ممکن است تا زمانی که کودک شما سلامتی کامل خود را به دست بیاورد چند روزی طول بکشد اما بسیاری از کودکان مبتلا به کاوازاکی در نهایت به طور کامل و بدون هیچ مشکل طولانی مدتی درمان می شوند. تشخیص و درمان زودهنگام بسیار مهم است زیرا که دوره بیماری را کوتاه تر می کند و احتمال بروز مشکلات قلبی را کم می کند. انجام آزمایش های بعدی که پزشک برای کودکتان تجویز می کند می تواند به شما و پزشک کمک کند تا در مورد عدم بروز مشکلات قلبی دیگر مطمئن شوید.

برخی از کودکان با آسیب های عروق کرونری مواجه می شوند. ممکن است عروق بیش از حد بزرگ شوند و یک آنوریسم aneurysm  را تشکیل دهند. و یا ممکن است که عروق باریک شوند و کودک در معرض خطر بروز لخته خون قرار گیرد. کودکی که با آسیب های عروق کرونری مواجه می شود، در سنین بزرگسالی بیشتر در معرض حمله قلبی قرار دارد. اگر این شرایط کودک شما را تحت تاثیر قرار داد حتما در این مورد تحقیق کنید و تمام اقدامات پزشکی لازم را انجام دهید.

سندرم کودک آبی

متهموگلوبینمیا" یا "سندرم کودک آبی" ناشی از کاهش میزان هموگلوبین در خون نوزاد است و باعث می‌شود پوست بدن به رنگ آبی ظاهر شود.
 هموگلوبین پروتئین خونی است که اکسیژن را در بدن جابجا کرده و آن را به بافت‌ها و سلول‌های مختلف می‌رساند. زمانیکه خون قادر به جابجا کردن اکسیژن در بدن نباشد پوست نوزاد به رنگ آبی ظاهر می‌شود.

متهموگلوبینمیا بیماری نادری در کشورهای صنعتی است اما مواردی از ابتلا به آن در مناطق روستایی مشاهده می‌شود. همچنین نوزادان متولد شده در کشورهای در حال توسعه که از ذخایر آبی ضعیفی برخوردارند با خطر ابتلا به آن مواجه هستند.  شایع‌ترین دلیل سندرم کودک آبی مصرف آب آلوده به نیترات است. بدن نوزاد نیترات را به نیتریت تبدیل می‌کند. این نیتریت‌ها با هموگلوبین ترکیب شده و متهموگلوبین را

بوجود می‌آورد که قادر به حمل اکسیژن نیست.    

نوزادان در سه ماه نخست تولد بیشتر در معرض ابتلا به متهموگلوبینمیا هستند اما احتمال ابتلای سایر افراد بهاین بیماری هم وجود دارد. به گفته کارشناسان بزرگسالانی که زمینه ژنتیکی دارند، دچار گاستریت هستند یا به دلیل نارسایی کلیوی دیالیز می‌شوند در معرض ابتلا به این سندرم هستند.

شایع‌ترین نشانه سندرم کودک آبی تغییر رنگ پوست در اطراف دهان، دست‌ها و پاهاست. از دیگر علائم آن می‌توان به بروز مشکلات تنفسی، استفراغ، اسهال، تشنج و پایین آمدن سطح هوشیاری اشاره کرد. در موارد جدی‌تر، متهموگلوبینمیا منجر به مرگ می‌شود.

پزشک علاوه بر معاینات معمول با انجام تست خون، اکوکاردیوگرافی و بررسی میزان اکسیژن موجود در خون می‌توانند این بیماری را تشخیص دهند.

        

سندرم ری

سندرم ری نادر است، اما گاهی شدید می شود و موجب مرگ در کودکان و نوجوانان می گردد. این سندرم موجب ورم مغز و کبد می گردد. کودکان مبتلا دچار استفراغ و تغییرات روحی می شود. این بیماری می تواند خود به خود بهبود یابد و یا به مرحله کما و مرگ بیانجامد.

دلیل این سندرم نامشخص است. اما محققان مشخص کرده اند که برخی عفونت های ویروسی و استفاده از داروی آسپیرین موجب بروز این سندرم می شوند. این عفونت های ویروسی مثل آبله مرغان، آنفلوانزا و اسهال و استفراغ می باشند. افرادیکه اختلالات متابولیکی دارند هم ممکن است به این بیماری دچار شوند.

قرار گرفتن در معرض حشره کش ها، علف کش ها و رنگ ها ممکن است فرد را به این سندرم مبتلا کند.

سندرم ری موجب اختلال عملکرد کبد و افزایش مقدار آمونیاک سرم و افزایش سایر سموم می گردد. این سموم باعث افزایش فشار در مغز و تورم مغز می شود و در نتیجه عملکرد مغز دچار اختلال می گردد و می تواند فرد را به سوی مرگ ببرد.

عوامل خطر

سابقه عفونت ویروسی در کودک ، کودکان مبتلا به آبله مرغان و آنفلوانزا  ، کودکان مبتلا به اسهال و استفراغ ،  استفاده از آسپیرین برای کاهش تب کودک.

علائم : در کودکان کمتر از دو سال، علائم عبارتند از: اسهال و تنفس سریع.

در کودکان بیشتر از دو سال و نوجوانان، علائم عبارتند از: استفراغ دائمی، بی حالی و خواب آلودگی غیرعادی.

در صورتی که بیماری پیشرفت کند، کودک دارای نشانه های زیر می شود:

سردرگمی ، رفتار تحریک پذیر ، پرخاشگری ،توهم  ، ضعف یا فلج بازوها و پاها   ،تشنج  کاهش هوشیاری

کاهش قند خون ،  افزایش آمونیاک خون ، افزایش مقدار اسیدیته خون ، تورم کبد و رسوب چربی

افزایش فشار داخل جمجمه و ورم مغز

این علائم حدود 3  تا 5 روز پس از عفونت ویروسی و یا عفونت دستگاه تنفسی ظاهر می شوند.

اگر درمان صورت نگیرد، این بیماری کشنده می باشد. حتی اگر درمان صورت گیرد، در برخی از بیماران ممکن است آسیب دائمی مغز وجود داشته باشد و یا ممکن است بیمار بمیرد.

بیماران مبتلا به سندرم ری، به مراقبت های ویژه ای نیاز دارند و باید از بدتر شدن بیماری های عصبی و متابولیکی جلوگیری کنید.

گاهی برای ارزیابی علل دیگر که موجب مشکلات کبدی و اختلال عصبی می شود، آزمایشات بیشتری مورد نیاز است، از جمله:

گرفتن مایع مغزی نخاعی : برای اطلاع از وجود عفونت مغز و نخاع (مننژیت) و یا التهاب و عفونت مغز (آنسفالیت)، مایع مغزی نخاعی برداشته شده و به آزمایشگاه برده می شود.

بیوپسی کبد: برای شناسایی و یا رد کردن شرایط دیگر که ممکن است کبد را تحت تاثیر قرار دهد.

سی تی اسکن و یا ام آر ای: برای شناسایی و یا رد کردن شرایط دیگر که ممکن است تغییرات رفتاری و یا کاهش هوشیاری را تحت تاثیر قرار دهد.

بیوپسی پوست: برای اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و یا اختلالات متابولیکی لازم است.

درمان  :  هیچ درمان موثری برای این سندرم وجود ندارد.    در اوایل، درمان شامل: کاهش دادن

اختلالات متابولیکی است.   بیماران مبتلا به سندرم ری، به مراقبت های ویژه ای نیاز دارند و باید از بدتر شدن بیماری های عصبی و متابولیکی جلوگیری کنید.

هدف اصلی در درمان این بیماران، جلوگیری از عدم تعادل الکترولیت و تورم مغز می باشد.

این بیماران باید در بیمارستان بستری باشند.

درمان های خاص عبارتند از:

مایعات داخل وریدی: گلوکز و یک محلول الکترولیت.

دیورتیک ها: این داروها، فشار داخل جمجمه ای را کم می کنند و ادرار را زیاد می کنند. داروهای ضد صرع

داروهایی برای پیشگیری از خونریزی: به علت اختلالات کبدی، خونریزی رخ می دهد و نیاز به ویتامین K، پلاسما و پلاکت دارد.

اگر کودک مشکل تنفسی دارد، نیاز به دستگاه تنفس (ونتیلاتور) دارد.

برخی از پزشکان، داروهای پایین آورنده سطح آمونیاک سرم را تجویز می کنند. (افزایش آمونیاک یک علت ورم مغز می باشد.)  همودیالیز برای از بین بردن مواد سمی نیز مفید است.

جلوگیری  اگر کودک دچار بیماری ویروسی شد، برای کاهش درد و پایین آوردن تب می توانید به جای آسپیرین از استامینوفن، ایبوپروفن و یا ناپروکسن تحت نظر پزشک استفاده کنید.

...........................................................................................................................................................................................................

انسان های بزرگ اراده می کنند وانسان های کوچک آرزو.......

انسان ها به نسبت ظرفیتی که برای کسب تجربه دارند، عاقل به شمار می آیند.

کسانی خوشبخت هستند که از تجربه دیگران استفاده می کنندو تجربه دیگران را دوباره تجربه نمی کنند